Madre revela la lucha por el diagnóstico raro de su hija tras años ignorada

Cuando Carla recibió el diagnóstico de autismo a una edad temprana, su madre, Cynthia, comenzó de inmediato con terapias y tratamientos. Sin embargo, desde el principio algo no encajaba. “No se parecía en nada a los otros niños con autismo”, recuerda Cynthia. Durante siete años insistió ante médicos y familiares en que su hija tenía algo más, pero sus inquietudes pasaron desapercibidas. Fue solo a los 9 años, tras exigir una prueba genética más completa, que en diciembre de 2024 se confirmó lo que ella sostenía: Carla padece el síndrome CHAMP1, una enfermedad genética ultrarrara.

Un diagnóstico tardío que cambió todo

El síndrome CHAMP1, cuyo nombre completo es Chromosome Alignment-Maintaining Phosphoprotein 1, se origina por una mutación en el gen ubicado en el cromosoma 13. Esta alteración afecta gravemente el desarrollo neurológico y se asocia con discapacidad intelectual, retraso en el lenguaje, trastornos del espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), hipotonía muscular y episodios severos de desregulación emocional. En España, solo se conocen una docena de casos; en todo el mundo, alrededor de 200 personas han sido diagnosticadas.

“Me enfadé mucho”, confiesa Cynthia. “Llevaba siete años diciendo que no era autismo y nadie me escuchaba. Le decían que era torpe cuando se caía, pero no era torpeza, era hipotonía. Necesitaba fisioterapia, que ahora sí recibe, pero eso podría haber empezado años antes”.

El diagnóstico, aunque agridulce, trajo también alivio. “Al menos ya sé lo que tiene, cómo tratarla y qué terapias necesita. Ponerle nombre a la enfermedad trae un poco de paz”, explica. Además, asegura que esta situación ha unido más a su familia, que ahora actúa con un objetivo común: apoyar a Carla en cada paso.

El poder del apoyo entre familias

• Cynthia creó en redes sociales el perfil TEAm Carla para visibilizar la vida diaria de su hija con discapacidad.
• A través de esa plataforma conoció a Nuria, una madre cuya hija también fue diagnosticada con el síndrome CHAMP1.
• Nuria fundó una asociación que reúne a familias afectadas, ofreciendo información, acompañamiento y reivindicaciones conjuntas.
• “Nuria no me ha soltado de la mano desde entonces. Ha sido un pilar fundamental”, dice Cynthia, emocionada.

Carla, que tiene ahora 10 años, vive en Binéfar, un pequeño municipio de Huesca. Asiste a un colegio ordinario, donde cursa quinto de Primaria, y participa con entusiasmo en un grupo de scouts que la acepta tal como es. Por las tardes, se desplaza a Monzón para recibir terapias especializadas. Sin embargo, cuando finalice la educación primaria, pasará a un centro de educación especial, ya que el ritmo del colegio ordinario se ha vuelto inabarcable debido a su retraso en el lenguaje.

Reivindicaciones por el Día Mundial del Síndrome CHAMP1

Con motivo del Día Mundial del Síndrome CHAMP1, que se celebra el 20 de marzo, Cynthia lanza un mensaje claro: “Hay que escuchar más a los padres. Me trataban como si estuviera loca por insistir en que mi hija tenía algo más. Si no hubiera peleado, nunca habríamos llegado al diagnóstico correcto”.

Uno de sus mayores temores es la incapacidad de Carla para expresar lo que siente. Hace apenas un mes, pasaron una semana en el hospital porque la niña tenía una infección bucal severa que no podía describir. “Yo me di cuenta porque soy su madre, pero al principio no me hicieron caso. Duele mucho que no escuchen a un padre cuando su hijo está sufriendo y no puede hablar”.

Cynthia, además de cuidar a su hija, ha asumido un rol activo en la defensa de los derechos de las familias con niños con necesidades especiales. Se ha reunido con representantes del Gobierno de Aragón para exigir protocolos sanitarios más sensibles y accesibles. También denuncia que muchas familias no pueden costear las terapias que sus hijos necesitan.

A pesar de las dificultades, su mirada es esperanzadora. “Tener un hijo con discapacidad te cambia la forma de ver la vida. Ves las cosas con otra filosofía. Pero, aun así, la vida es bonita. Incluso cuando llega el diagnóstico de una enfermedad rara”.

Carlos Mendoza Vargas Periodista

Licenciado en Comunicación Social con mención en Periodismo por la Universidad Central de Venezuela. Tiene 12 años de experiencia en cobertura de política nacional y conflictos sociales, con especialización en periodismo de investigación. Ha trabajado para medios impresos, digitales y radiofónicos en América Latina.